Các rối loạn tim mạch, chấn thương, nhiễm khuẩn, ung thư phát triển khác nhau có thể tạo nên các khối u xuất hiện trong trung thất khi chụp X quang lồng ngực. Một phân chia đã được thỏa thuận hữu dụng chia trung thất làm 3 khoang: trước, giữa và sau và xếp loại các khối u trung thất theo phân chia đó, Các u trung thất phải ở trong một hay nhiều khoang này, hầu hết ở khoang trước và khoang giữa; Các u trung thất trước có u tuyến ức, u quái, các tổn thương giáp trạng, u bạch huyết và u trung mô (u mỡ, u xơ). Các u trung thất giữa có u hạch bạch huyết, sự giãn rộng của động mạch phổi, phình động mạch chủ hay động mạch không tên, nang (phế quản, ruột non, màng phổi, màng ngoài tim), tĩnh mạch azygos hay bán azygos dãn rộng, lỗ thọát vị Morgagni. Các khối u trung thất sau có thoát vị khe, u thần kinh, thoát vị màng não, u thực quản, lỗ thoát vị Bochdalek, bệnh gai đốt sống ngực, tạo huyết ngoài tủy. Nhóm u thần kinh có u bao Schwann, u xơ thần kinh, sarcoma thần kinh, u thần kinh hạch – thần kinh đệm, u tế bào ưa chrom và các u khác.
Các triệu chứng và dấu hiệu của các u trung thất thì không đặc hiệu và thường do ảnh hưởng của khối u lên các cấu trúc chung quanh. Khởi phát đau lồng ngực sau xương ức âm ỉ, khó nuốt hay khó thở thường là dấu tích quan trọng biểu thị có u trung thất trong khoảng một nửa các trường hợp, triệu chứng không có, khối u chỉ phát hiện do chụp X quang lồng ngực thường lệ. Các phát hiện lâm sàng thay đổi tùy bản chất và vị trí khối u.
CT giúp ích cho xử trí, nếu nghi đến thực quản thì chụp X quang thực quản với baryt. Siêu âm Doppler hoặc chụp tĩnh mạch cánh tay đầu, tĩnh mạch chủ trên, chụp động mạch. MRI giúp phân biệt khối u với mạch máu, giúp phác họa các cấu trúc của rốn phổi. MRI cũng cho chẩn đoán hình ảnh trong nhiều mặt phẳng, còn CT chỉ cho chẩn đoán hình ảnh theo trục. Nếu nghi u ác tính thì cần có chẩn đoán mô học. Điều trị và tiên lượng tùy nguyên nhân của u trung thất.
