Bệnh to đầu chi
Sinh lý bệnh
Trong 90% các trường hợp bệnh này do một khối u tế bào ưa axit của tuyến yên gây ra.
Khối u thường rất nhỏ (vài mm đến 1 cm), ở ngay giữa thùy trước, lành tính và phát triển chậm, đè lên các thành phần khác của tuyến yên và các thành phần quanh tuyến.
Tế bào ưa axit tiết ra kích phát dục tố, tác dụng tới sự phát dục của cơ thể. Kích tố ấy phát ra quá mức sẽ đưa tới hậu quả là:
Ở trẻ em: Đang tuổi lớn, các sụn liên kết vẫn còn, nên kích tố đã làm xương dài và to quá mức, phát sinh bệnh khổng lồ.
Ởngười lớn: Sụn liên kết không còn nữa, nên kích tố đó tác dụng lênn xương và nhất là ngoại cốt làm cho xương to ra, phát sinh bệnh to các viễn cực.
Triệu chứng học
Có ba loại triệu chứng lâm sàng:
Triệu chứng về hình dáng.
Triệu chứng về hocmon: Do rối loạn nội tiết.
Triệu chứng khối u não: Do vị trí và sức ép của khối u.
Triệu chứng về hình dáng.
Rất đặc biệt, hướng cho sự chẩn đoán:
Ở mặt:
Trán thấp, nhưng cung lông mày nhô và to ra.
Mi mắt dày.
Hai gò má nhô lên.
Mũi bè ra ở đoạn dưới, lỗ mũi rộng ra.
Môi dày, nhất là môi dưới dày nhiều.
Lưỡi cũng to ra.
Hàm dưới to hẳn lên và đưa ra trước.
Da mặt dày và khô.
Sọ cũng to ra, nhất là chiều trước sau, xương chũm cũng to hơn, xương chẩm dày và cứng.
Ở các chi:
Bàn chân, bàn tay to và dày, mâu thuẫn với cẳng tay, cẳng chân, vẫn bình thường.
Ở thân:
Thân người bệnh có thể bị cong xuống.
Phần dưới của xương mỏ ác nhô ra, làm cho lồng ngực bị thay đổi nhiều, hẹp lại ở chiều ngang, dài ra ở chiều trước sau.
Xương đòn, xương bả vai, xương sườn, cũng to hơn ở người bình thường.
Nội tạng.
Thanh quản cũng dày ra, nên tiếng nói không được thanh nữa.
Bộ phận sinh dục ngoài to ra, trái lại các bộ phận sinh dục trong (tinh hoàn, buồng trứng) bị teo lại
Triệu chứng về nội tiết
Rối loạn chuyển hoá đường:
Có khi người bệnh chỉ có glucoza niệu. Cũng có khi glucoza máu tăng, với tất cả các triệu chứng của bệnh tăng glucoza máu do tuyến yên.
Lồi mắt:
Giống như trong bệnh Base ow, nhưng lồi mắtở đâyo tuyến yên.
Rối loạn sinh dục:
Đàn ông: Liệt dương.
Đàn bà: Giảm tình dục, mất kinh.
Triệu chứng khối u não
Người bệnh nhức đầu nhiều, thường nhức nhiều ở đằng sau hai mắt.
Nhưng các triệu chứngquan trọng nhất là các triệu chúng khám mắt, chứng tỏ tuyến yên to ra.
Nhãn trường:
Nhãn trường bị hẹp, có khi mất hẳn ở cung ngoài, phía thái dương. Sự thay đổi về nhãn trường lúc đầu còn thất thường, về sau bị vĩnh viễn.
Đáy mắt và thị lực:
Không có gì đặc biệt.
Đứng trước các triệu chứng lâm sàng đó, ta phải nghĩ đến việc to các viễn cực và phải quyết định chẫn đoán bằng chụp Xquang sọ.
Chụp X quang sọ:
Chụp phía trước và phía bên, tập trung vào hố yên.
Tổn thương sọ:
Các hốc xương hàm và xương trán rộng ra.
Sọ dày ra không đều nhau, nhất là ở phần ngoài.
Tổn thương hố yên:
Hố yên to ra, các đường vách không rõ nữa mà bị mờ đi nhiều
Các mỏm góc yên mỏng đi, dài ra, tận cùng bằng một u nhọn như mỏ chim.
Trên đây là các triệu chứng của bệnh to các viễn cực điển hình, ngoài ra còn có thể có một vài triệu chứng nổi bật từng phần, đó là tùy theo vị trí của khối u.
Chẩn đoán
Chẩn đoán xác định: Thường rất dễ. Sự thay đổi đặc biệtcủa các viễn cực khêu gợi ngay cho tachẩn đoán. Dù sao, cũng phải chụp hố yên cho chắc chắn hơn.
Chẩn đoán nguyên nhân:
90% do u của tếbào ưa axit của tuyến yên.
Có khi là phản ứng của tế bào ưa axit do một trong những nguyên nhân sau: U thần kinh đệm chéo thị giác (gliome du chiasma), u màng não quãng xương bướm, u của túi Rathke.
Bệnh khổng lồ
Bệnh khổng lồ là biểu hiện của bệnh to các viễn cựcở trẻ em.
Bệnh cảnh lâm sàng của bệnh khổng lồ gần giống to các viễn cực. Có ba loại triệu chứng:
Triệu chứng về nội tiết.
Triệu chứng khối u não: Các biểu hiện lâm sàng của hai triệu chứng này giống như trong bệnh to các viễn cực .
Triệu chứng về hình dáng: Do khối u phát triển đang tuổi lớn, các sụn liên kết vẫn còn, nên kích tố phát dục làm xương dài và to ra quá mức, làm người bệnh cao nhanh và quá mức. Có người cao tới hai mét hoặc hơn nữa.
Bệnh ít khi đứng một mình, thường phối hợp với bệnh to các viễn cực. Cũng có khi phối hợp với bệnh nhi tính. Cơ thể to, nhưng tinh thần và tình dục còn như trẻ con.
Thành viên Dieutri.vn
