Nhóm bệnh lý này đặc trưng bằng sự yếu của các cơ được chi phối mà không có sự thay đổi cảm giác. Các rối loạn gặp ở trẻ em như bệnh Vverdnig – Hoffman và hội chứng Kugelberg Welander sẽ không được đề cập ở đây.
Bệnh lý neuron vận động ở người lớn thường bắt đầu ở lứa tuổi từ 30 – 60. Có sự thoái hóa của các tế bào sừng trước tủy sống, nhân vận động của các dây thần kinh sọ thấp, đường dẫn truyền vỏ não tủy sống và vỏ não hành tủy. Bệnh thường xảy ra đơn lẻ nhưng cũng có trường hợp có tính chất gia đình.
Phân loại
Có 5 loại khác nhau dựa vào đặc điểm lâm sàng.
Liệt hành tủy tiến triển
Tổn thương hành tủy nổi bật do các quá trình bệnh tác động đầu tiên vào các nhân vận động của cạc dây thần kinh sọ.
Liệt giả hành tủy
Các dấu hiệu tổn thương hành tủy nổi bật nhưng do tổn thương bó vỏ não hành tủy hai bên và như vậy gây rối loạn chức năng của neuron vận động trung ương.
Teo cơ tiến triển do tủy
Được đặc trưng bằng tổn thương neuron vận động ngoại biên ở chi do thoái hóa tế bào sừng trước của tủy.
Xơ cứng cột bên nguyên phát
Chỉ tổn thương nguyên neuron vận động trung ương ở chi.
Xơ cứng cột bên teo cơ
Tổn thương hỗn hợp neuron vận động trung ương và ngoại biên ở chi. Rối loạn này đôi khi có trong sa sút trí tuệ và hội chứng Parkinson.
Triệu chứng và dấu hiệu
Khó nhai, nuốt, ho, thở và nói khó xảy ra trong tổn thưong hành tủy. Trong liệt hành tủy tiến triển, lưỡi gà sa xuống, giảm phản xạ nôn, ứ đọng nước bọt ở họng, ho, lưỡi yếu có nhiều nếp nhăn. Trong liệt giả hành tủy, lưỡi nhỏ và co làm cho không thể đưa nhanh lưỡi sang hai bên. Chi bị ảnh hưởng đặc trưng bằng các rối loạn vận động (yếu, cứng, cơ nhẽo, co cơ cục bộ) phản ánh rối loạn neuron vận động trung ương hoặc ngoại biên. Không có rối loạn cảm giác khách quan mặc dù bệnh nhân có thể có cảm giác kiến bò. Cơ tròn nhìn chung không rối loạn.
Bệnh tiến triển và thường tử vong trong vòng 3 – 5 năm; chết thường do viêm phổi. Bệnh nhân có tổn thương hành tủy thường có tiên lượng rất xấu.
Xét nghiệm
Điện cơ có thể chỉ ra các thay đổi gián đoạn từng phần mạn tính của dây thần kinh, với hoạt động bất thường tự phát khi cơ ở trạng thái nghỉ và giảm số lượng các đơn vị hoạt động khi có vận động hữu ý. Ở bệnh nhân nghi ngờ teo cơ do tủy hoặc xơ cứng cột bên teo cơ không nên chẩn đoán xác định khi không tìm thấy các thay đổi như trên ở ít nhất ba ngọn chi. Tốc độ dẫn truyền vận động thường là bình thường nhưng có thể giảm nhẹ, và dẫn truyền cảm giác cũng bình thường. Sinh thiết cơ nhẽo thấy có sự đứt đoạn của dây thần kinh trên kiểm tra mô học. Nồng độ creatinin kinase có thể tăng nhẹ nhưng không bao giờ tăng cao như ở một số bệnh cơ loạn dưỡng. Dịch não tủy bình thường.
Một dạng xơ cứng cột bên teo cơ gia đình do di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường liên quan đến đột biên ở gen lưỡng đột biến đồng – kẽm superoxydase ở cánh tay dài của nhiễm sắc thể 21. Bệnh hành tủy liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X do có sự lặp lại của mã bộ ba ở gen tổng hợp receptor androgen và có tiên lượng lành tính hơn so với các dạng bệnh lý neuron vận động khác. Gần đây có các bảo cáo về teo cơ do tủy ở trẻ vị thành niên do thiếu hụt hexosaminidase với các bất thường trên sinh thiết trực tràng và giảm hexosaminidase A ở huyết thanh và bạch cầu. Các hội chứng thuần túy vận động tương tự bệnh neuron vận đông cũng có thể xảy ra trong bệnh gamma đơn dòng hoặc các bệnh thần kinh vận động đa ổ với tắc nghẽn dẫn truyền. Bệnh thần kinh vận động cũng có thể gặp trong bệnh Hodgkin và tiên lượng tương đối lành tính.
Điều trị
Riluzol thuốc làm giảm sự giải phóng glutamat tiền synap có thể làm chậm quá trình tiến triển của bệnh xơ cứng cột bên teo cơ. Có điều trị không đặc hiệu khác trừ ở bệnh nhân bệnh gamma điều trị thay huyết tương và thuốc ức chế miễn dịch có thể có tác dụng. Các thử nghiệm điều trị với các yếu tố dinh dưỡng thần kinh làm chậm quá trình tiến triển của bệnh đang trong quá trình nghiên cứu. Điều trị triệu chứng và các điều trị hỗ trợ gồm dùng các thuốc kháng cholinergic (như trihexyphenidyl, amitryptylin, hoặc atropin) nếu chảy nước dãi, dùng nẹp hoặc nạng giúp cho việc đi lại, lý liệu pháp để ngăn chặn sự co rút. Co cứng có thể giảm khi dùng bacloten hoặc diazepam. Chế độ ăn loãng hoặc dùng ống thông đặt qua mũi vào dạ dày là cần thiết nếu khó nuốt nặng nề. Phẫu thuật mở dạ dày hoặc cắt cơ sụn nhẫn gấp đôi khi phải thực hiện ở các trường hợp tổn thương hành tủy nổi bật và nặng, và phẫu thuật mở khí quản có thể là cần thiết nếu các cơ hô hấp bị tác động nặng; ở giai đoạn cuối của bệnh mục đích của điều trị là giữ cho bệnh nhân ở mức dễ chịu có thể.
