Đại cương
Từ xưa người ta đã biết đến dị tật hậu môn – trực tràng dưới một tên thông dụng là “không có hậu môn”. Mãi cho đến thế kỷ thứ VII Paulus là người đầu tiên đã áp dụng một phẫu thuật khoan thăm dò từ tầng sinh môn. Cách làm này tuy mù quáng nhưng đã được thịnh hành trong rất nhiều thế kỷ. Cho mãi đến1710 Littré đưa ra phẫu thuật làm hậu môn nhân tạo ở những trẻ khoan thăm dò không có kết quả.
Rhoads (1948) đã dùng phương pháp mổ kết hợp đường bụng và đường tầng sinh môn. Năm 1953 Stephens đã nêu lên vai trò của cơ mu trực tràng và cần thiết phải bảo tồn cơ này trong phẫu thuật. Năm1970 hội nghị quốc tế chuyên đề “Dị dạng hậu môn – trực tràng” được tổ chức tại Melbourne (Australia) đã đưa ra một bảng phân loại và đã được áp dụng rộng rãi trên nhiều nước.
Tương quan sinh lý – Giải phẫu
Hệ thống cơ vòng bình thường được cấu tạo bởi 3 nhóm cơ:
Cơ tròn ngoài
Cơ vân, điều khiển theo ý muốn, nằm quanh rìa hậu môn, có vai trò trong vấn đề đại tiện nhất là đối với phân lỏng hoặc hơi.
Cơ tròn trong
Là sự dày lên của lớp cơ vòng thành trực tràng. Đây là cơ trơn nên không chịu sự điều khiển theo ý muốn. Cơ trơn trong không hiện diện trong các dị dạng thể cao.
Cơ mu trực tràng
Cơ vân, là một phần của cơ nâng hậu môn. Cơ bám vào xương mu phía trước và bọc quanh trực tràng và bám vào xương cụt ở phía sau. Cơ tạo thành sự gập góc giữa trục của trực tràng và ống hậu môn. Cơ đóng vai trò quan trọng điều khiển vấn đề đại tiện và đều có hiện diện trong tất cả các thể của dị dạng hậu môn – trực tràng.
Cách phân loại dị dạng
Mốc giải phẫu
Các tác giả đều nhất trí chọn cơ mu trực tràng làm mốc giải phẫu chính để phân biệt 3 thể dị dạng:
Nếu d < 2cm: Thể thấp.
Nếu d > 2,5cm: Thể cao.
Nếu 2 < d < 2,5cm: Thể trung gian.
Khoảng cách (d) thiếu chính xác vì phụ thuộc vào tư thế chụp phim của bệnh nhi và thời gian dốc ngược đầu và thời gian khí đi từ dạ dày đến trực tràng.
Để khắc phục người ta phải chụp phim từ 12-24 giờ sau sinh và thời gian ngược đầu từ 3-5 phút.
Mốc X quang
Năm 1970 Stephens đã dùng đường mu-cụt (P-C) (Puhococcygeal-line) để đánh giá các dị dạng thay vì dùng vật cản quang. Đường P-C là đường nối từ đỉnh của xương cụt với phần giữa của xương mu.
Đường này trên thực tế sẽ trùng với mặt phẳng của cơ mu trực tràng. Do đó nếu:
Túi bịt nằm trên đường PC: Thể cao.
Túi bịt nằm ngang đường PC: Thể trung gian.
Túi bịt nằm dưới đường PC: Thể thấp.
Tuy nhiên có nhiều trường hợp xương cụt chưa cốt hóa nên Creamin cải biến tư thế chụp ngược đầu bằng cách cho gập 2 chân để đùi thẳng góc với bụng. Hai điểm cốt hóa của ụ ngồi sẽ trùng với đường PC của Stephens tức là trùng với mặt phẳng của mu-trực tràng.
Bảng phân loại giải phẫu-lâm sàng
Loại trên cơ nâng hậu môn (cao)
Bất sản hậu môn trực tràng gồm: Không có ống hậu môn và túi bịt trực tràng đứng lại trên đường PC.
Bất sản trực tràng: Ống hậu môn bình thường và túi bịt trực tràng dừng lại trên đường PC.
Loại trên cơ nâng hậu môn thường kèm theo các đường rò vào bàng quang hay niệu đạo khoảng 70% ở bé trai và rò vào âm đạo ở túi cùng sau khoảng 90% ở bé gái.
Loại trung gian
Bất sản hậu môn: Gồm không có ống hậu môn và túi bịt trực tràng đã xuống sát đường PC.
Loại trung gian cũng có rò vào tiết niệu ở bé trai và âm đạo thấp ở bé gái, tỷ lệ chiếm khoảng 10%.
Hẹp hậu môn trực tràng: Hậu môn và trực tràng bình thường nhưng đoạn nối hậu môn trực tràng bít hẹp ngang đường PC.
Loại dưới cơ nâng hậu môn
Hậu môn màng
Trực tràng và ống hậu môn đều bình thường nhưng lỗ hậu môn bị bít kín bởi một lớp màng trắng mỏng, qua màng có thể thấy phân su bên dưới.
Hậu môn nắp
Thể nắp kín: Hậu môn được bít kín bởi một nắp da dày, không có chỗ rò phân.
Thể nắp hở: Có các lỗ rò phân. Tùy theo vị trí của lỗ rò ta có các loại dị dạng:
Dị dạng hậu môn – trực tràng tầng sinh môn trước: Rò ở tầng sinh môn trước.
Dị dạng hậu môn bìu: Lỗ rò nằm ở góc bìu dái.
Dị dạng hậu môn-âm hộ: Lỗ rò nằm ở âm hộ (môi lớn, môi bé hoặc tiền
đình).
Lỗ hậu môn nhỏ hơn bình thường đôi lúc chỉ nhỏ như chân tăm xe đạp.
Chẩn đoán
Chẩn đoán dị dạng hậu môn trực tràng
Đơn giản dựa vào sự thăm khám có hệ thống vùng tầng sinh môn của tất cả các trẻ sơ sinh. Hai dấu hiệu chính là:
Không thấy sự hiện diện của lỗ hậu môn ở vị trí bình thường.
Hoặc đặt một sonde không vào được trực tràng.
Ngoài ra cần phải:
Xác định các lỗ rò phân ở tầng sinh môn trước, góc bìu dái hoặc ở âm hộ trong trường hợp thể thấp.
Quan sát nước tiểu
Để phát hiện dấu hiệu có phân su + hơi trong nước tiểu ở trường hợp có rò trực tràng-tiết niệu ở bé trai và phân ra âm đạo ở bé gái.
Khám toàn diện
Để phát hiện các dị tật khác kèm theo (lồng ngực, tim mạch, cột sống…)
Chẩn đoán thể giải phẫu
Dựa vào hình ảnh X quang tư thế ngược đầu. Có thể chụp đường rò có cản quang để xác định túi bịt trực tràng hoặc chọc dò vùng tầng sinh môn dưới sự hướng dẫn của siêu âm để bơm thuốc cản quang vào túi bịt trực tràng. Phương pháp này cho phép xác định chính xác giới hạn của túi bịt trực tràng so với tầng sinh môn.
Thời gian gần đây siêu âm có một vài trò rất quan trọng trong chẩn đoán xác định thể dị dạng (dựa vào đo khoảng cách từ tầng sinh môn đến túi bịt trực tràng), xác định các đường rò phân qua bàng quang, niệu đạo ở bé trai và âm đạo ở bé gái, xác định các dị tật kết hợp.
Ngoài ra để khắc phục các nhược điểm do phương pháp chụp ngược dòng (invertogram) người ta có thể cho trẻ nằm sấp và kê mông lên thật cao (tư thế chổng mông). Với tư thế này trẻ có thể nằm một thời gian rất lâu để chờ hơi xuống đến đại tràng và đồng thời do bụng vùng hạ vị bị ép nên dồn hơi lên túi bịt rất rõ ràng.
Điều trị
Mỗi loại dị dạng đều có một chỉ định điều trị tương ứng.
Dị dạng dưới cơ nâng hậu môn (thấp)
Hậu môn màng
Cắt bỏ màng.
Hậu môn nắp kín
Cắt bỏ nắp và tạo hình lỗ hậu môn mới. Dùng đường mổ tầng sinh môn, bộc lộ túi bịt trực tràng, đưa xuống tầng sinh môn đính niêm mạc và da theo kiểu loa kèn.
Hậu môn nắp hở
(Hậu môn âm hộ, hậu môn tầng sinh môn trước, hậu môn bìu). áp dụng phẫu thuật “cut back” cắt bỏ đường rò vào tạo hình lỗ hậu môn mới. Sau khi xẻ đường rò để hở hoàn toàn vết mổ. Thời gian sau tầng sinh môn đứa trẻ sẽ tự đầy lên trở lại.
Hẹp hậu môn
Chỉ cần nong hậu môn bằng tay hoặc bằng dụng cụ (Bougie de Hégar).
Dị dạng thể cao (trên cơ nâng)
Áp dụng phẫu thuật 3 thì:
Thì 1: Làm hậu môn nhân tạo.
Thường làm cấp cứu để giải quyết tình trạng tắc ruột và tình tạng ứ đọng phân. Ngoài ra hậu môn nhân tạo còn làm giảm các triệu chứng nhiễm trùng trong trường hợp có rò giữa trực tràng và bàng quang, âm đạo.
Thì 2: Hạ bóng trực tràng, thắt các đường rò phân, tạo hình lỗ hậu môn mới.
Các phương pháp thường được áp dụng thì 2 là:
Phẫu thuật Rhoads: Hạ bóng trực tràng bằng đường bụng kết hợp đường tầng sinh môn.
Phẫu thuật Kiesewetter: Hạ bóng trực tràng qua ống thành cơ trực tràng bằng đường bụng kết hợp đường cùng và đường tầng sinh môn.
Phẫu thuật Péna: Hạ bóng trực tràng bằng đường cùng, áp dụng ở các thể dị dạng trung gian. Hiện nay, đây là phương pháp phẫu thuật được hầu hết phẫu thuật viên nhi trên thế giới sử dụng.
Thì 3: Đóng hậu môn nhân tạo.
Thông thường thì 1 làm ở tuổi sơ sinh. Thì 2 khi trẻ > 1 tuổi, cân nặng > 10kg. Thì 3 sau thì 2 từ 3-6 tháng.
Dị dạng thể trung gian
Ở thể hẹp hậu môn trực tràng: Nong bằng tay hoặc dụng cụ.
Ở trẻ có rò ra da ở tầng sinh môn có thể áp dụng phẫu thuật cut back.
Các thể còn lại đều áp dụng phẫu thuật 3 thì như trong thể cao. Nhưng trong thì 2 của phẫu thuật có thể áp dụng phương pháp Péna hạ bóng trực tràng bằng đường cùng và tầng sinh môn không cần phải mổ bụng.
Thời gian gần đây với sự tiến bộ trong phẫu thuật cũng như trong gây mê hồi sức, các phẫu thuật viên nhi đã có thể giảm lứa tuổi mổ triệt để sớm hơn (6 tháng) và áp dụng phẫu thuật 2 thì. Ngoài ra ở một số bệnh viện phẫu thuật nội soi cũng đã được áp dụng kết hợp để điều trị các thể dị dạng ở cao.
Theo dõi – Đánh giá sau mổ
Sau phẫu thuật tạo hình hậu môn trực tràng, ngoài các biến chứng thông thường như các phẫu thuật khác ở đường tiêu hoá như nhiễm trùng, chảy máu, dính ruột… thì có 2 biến chứng rất đặc thù của bệnh cần phải được đánh giá lâu dài là:
Hẹp hậu môn
Do hậu môn sau khi tạo hình không được nong thường xuyên nên hình thành các lớp xơ làm hẹp hậu môn thậm chí có nhiều trường hợp bít lại hoàn toàn do đó để đề phòng biến chứng này cần tạo hình hậu môn có thừa một ít niêm mạc lộn ra ngoài để tránh dính 2 mép hậu môn về sau và đồng thời phải có kế hoạch nong hậu môn định kỳ và đều đặn sau mổ (thì 2 và thì 3). Tốt nhất là huấn luyện cho bà mẹ tự nong cho con của mình bằng tay (có đeo găng).
Són phân
Do tổn thương hệ cơ vòng của hậu môn.
Nếu ở mức độ nhẹ có thể điều trị nội khoa (chế độ ăn, sinh hoạt, tập luyện phản xạ có điều kiện).
Nếu mức độ nặng ảnh hưởng sinh hoạt bệnh nhân cần đặt vấn đề phẫu thuật tạo hình lại hệ cơ vòng hậu môn.
