A. TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN
TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN
1. Chẩn đoán trước sanh: AFP trong huyết thanh của mẹ tăng cao là yếu tố nguy cơ và siêu âm trong những tháng đầu thai kì cho phép đánh giá 90-95% dị tật gai sống chẻ đôi.
2. Chẩn đoán sau sanh
2.1. Lâm sàng: Khối thoát vị ở đường giữa hoặc lệch sàng bên còn nguyên hoặc đã vỡ, hội chứng tủy bị kéo căng (dấu hiệu ngoài da, đau, chậm tăng cân, dị dạng bàn chân, chi ngắn, thiếu hụt cảm giác, thiếu hụt vận động, rối loạn cơ vòng, gù hay vẹo cột sống), đầu nước đi kèm hay không (nếu có thường phối hợp bệnh lý Chiari loại 2).
2.2. Cận lâm sàng: MRI là tiêu chuẩn vàng cho phép đánh giá có thoát vị hay không, phân loại thoát vị, tính chất khối thoát vị, đánh giá toàn trục thần kinh và thương tổn kèm theo, theo dõi sau mổ.
B. BỆNH LÝ
I. ĐẠI CƯƠNG
1. Tật gai sống chẻ đôi mở
– Thoát vị màng tủy (TVMT) (meningocele): khiếm khuyết bẩm sinh cung sau đốt sống và màng tủy lộ ra ngoài, nhưng không có mô thần kinh bất thường.
– Thoát vị tủy-màng tủy (TVTMT) (myelomeningocele): khiếm khuyết bẩm sinh cung sau đốt sống và màng tủy lộ ra ngoài kèm theo những bất thường về chức năng hay cấu trúc của tủy sống.
2. Tật gai sống chẻ đôi kín
Thoát vị mỡ tủy màng tủy (lipomyelomeningocele), u mỡ trong màng cứng (intradural lipoma), u mỡ dây tận cùng (Filum-terminal-fibrolipoma).
II. ĐIỀU TRỊ
1. Mục đích điều trị: tạo hình ống thần kinh, phòng ngừa viêm màng não, bảo vệ chức năng thần kinh còn lại, giải phóng sự kéo căng tủy.
2. Điều trị đặc hiệu
2.1 Thoát vị màng tủy meningocele và thoát vị tủy màng tủy myelomeningocele: đo khối thoát vị, đánh giá khối thoát vị còn nguyên hay đã vỡ (nếu vỡ sử dụng ngay nafcillin hay gentamycin), che phủ thương tổn bằng gạc tẩm Ringerlactat hoặc nước muối sinh lý, đặt tư thế Trenderlenburg, nằm sấp tránh đè tổn thương, thực hiện mổ đóng lại thoát vị đúng thời điểm (Meningocele: nếu thoát vị vỡ nên phẫu thuật ngay trong vòng 24 giờ, nếu chưa vỡ thì thời điểm mổ là lúc trẻ có triệu chứng, Myelomeningocele: mổ sớm trong vòng 24 giờ cho dù thoát vị còn nguyên hay đã vỡ).
2.2 Thoát vị có kèm theo u mỡ: mổ khi có triệu chứng, sử dụng kính vi phẫu phối hợp phương pháp kích thích điện thần kinh cơ cho kết quả khả quan (19% cải thiện, 75% không thay đổi, 6% xấu hơn).
III. THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM
1. Ngắn hạn: theo dõi vết mổ (mép vết mổ, có rỉ dịch hay máu, sưng nóng đỏ đau…) triệu chứng vận động, cảm giác và cơ vòng, đo vòng đầu.
2. Dài hạn: được theo dõi 3 tháng, 6 tháng, 1 năm sau mổ trong năm đầu tiên, mỗi 1 năm trong những năm tiếp theo bằng cách liên hệ trực tiếp với thân nhân đưa bệnh nhân đi tái khám. Việc theo dõi dựa trên những dữ liệu: triệu chứng cảm giác, triệu chứng vận động, triệu chứng cơ vòng, dị tật kèm theo, vòng đầu, chẩn đoán hình ảnh học MRI, đánh giá chức năng thần kinh theo thang điểm Necker.
PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Mark SG., (2010), “Neural tube defects”, Handbook of Neurosurgery, pp.243-253.
2. Michel Z., (2008), “Spinal lipoma”, the spina biílda: management and out come, pp.445-474.
3. Robin M., (2009), “Tethered cord release: a long term study in 114 patients”, J.Neurosurgery: pediatrics vol.3, pp/181-187.
4. Gabriel L., (2006), “Surgical management of tethered cord syndrome, indication, technique and long term out come in 60 patients”, journal of neurosurgery vol.4, pp. 123-131.
5. Karl FK., (2004), “Intraoperative monitoring for the tethered cord surgery: an update”, Neurosurgery focus vol.16.
