Khám và xét nghiệm để chẩn đoán vô sinh nam giới

Khi một cặp vợ chồng không thể có thai sau 1 năm sống chung liên tục, giao hợp bình thường và không áp dụng biện pháp tránh thai (WHO 2000) thì nên đi khám hiếm muộn. Càng khảo sát sớm, càng điều trị dễ dàng hơn và đạt kết quả tốt hơn. Cơ bản gồm có 3 phần chính:

• Bệnh sử
• Khám
• Xét nghiệm

a. Bệnh sử

Thông qua buổi tư vấn, bác sĩ điều trị sẽ tìm hiểu về bệnh sử của bạn. Đặc biệt chú ý tới các vấn đề có thể ảnh hưởng tới khả năng sinh sản của bạn như: thời gian, tần suất giao hợp; thói quen, hành vi trong sinh hoạt tình dục; những can thiệp hoặc điều trị vô sinh trước đó; có con (có thai) với bạn tình/vợ trước đó… Các bệnh lý: tiểu đường, nhiễm trùng, sốt. cũng được lưu tâm tới. Bệnh sử được khai thác từ lúc nhỏ cho tới lúc trưởng thành với những bất thường về cơ thể học (tinh hoàn lạc chỗ, chấn thương bộ phận sinh dục.) cho tới các nguy cơ khác (môi trường làm việc, sử dụng thuốc kích thích.).

b. Khám

Đây là khâu rất quan trọng bởi vì bất cứ một bất thường nào cũng là dấu hiệu gợi ý quí giá và góp phần vào chẩn đoán của bác sĩ điều trị.

Khám tổng quát:

• Thể trạng.
• Các cơ quan: tim mạch, hô hấp, tiêu hóa.
• Các đặc điểm nam tính thứ phát: hệ thống lông tóc, cơ bắp, nữ hóa tuyến vú.
• Khám tâm thần (nếu có).

Khám sinh dục:

• Hệ thống lông mu
• Khám dương vật:
• Kích thước
• Da quy đầu.
• Lỗ tiểu đóng thấp
• Cong dương vật quá mức.

Khám bìu:

• Hệ thống cơ bám da bìu.
• Kích thước của tinh hoàn, mật độ.
• Sờ nan can thận mào tinh có thể xác định được đầu, thân và đuôi mào tinh.
• Có tắc hay không?
• Sờ nắn ống dẫn tinh để đảm bảo là nó có tồn tại hay bị teo (bất sản).
• Thăm khám thừng tinh giúp xác định tình trạng giãn tĩnh mạch thừng tinh, đánh giá mức độ giãn.

Khám trực tràng: tiền liệt tuyến và túi tinh hai bên.

c. Xét nghiệm

Tinh dịch đồ Tinh dịch đồ là gì?

Tinh dịch đồ (hay phân tích tinh dịch) là một xét nghiệm tinh dịch tươi vừa được xuất tinh, thường được thu thập bằng cách tự kích thích bằng tay (thủ dâm). Nó là một phần thiết yếu, đơn giản, rẻ tiền của các xét nghiệm dành cho nam giới. Một kiểm tra phân tích tinh dịch có tinh trùng đang hiện diện và giúp xác định nếu có một vấn đề với số lượng hoặc chất lượng của tinh trùng. Số lượng, hình dạng và chuyển động của tinh trùng được đo đạc dưới kính hiển vi.

Người đàn ông nên làm xét nghiệm phân tích tinh dịch ở đâu?

Thiết bị đặc biệt và chuyên biệt là cần thiết để phân tích tinh dịch chính xác. Do đó xét nghiệm nên diễn ra tại phòng thí nghiệm chuyên biệt mà phương pháp sử dụng được sự công nhận của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO)

Tinh dịch được thu thập để làm xét nghiệm như thế nào?

Đánh giá của tinh dịch phải được thực hiện trên một mẫu tinh dịch tươi vừa xuất tinh (trong vòng một giờ sau khi được xuất ra). Để xét nghiệm, một mẫu tinh dịch tốt nhất là mẫu được lấy bằng cách tự kích thích. Đây là cách thu nhận được ưa chuộng. Việc cho tinh dịch được thực hiện trong một phòng riêng của khoa Hiếm muộn. Điều quan trọng là mẫu tinh dịch không bị thất thoát. Vì tinh trùng hầu hết có ở giọt tinh dịch đầu tiên nên việc làm mất phần xuất tinh đầu tiên có thể làm giảm số lượng tinh trùng. Người đàn ông không có quan hệ tình dục hay thủ dâm 3-5 ngày trước khi xét nghiệm cũng rất quan trọng, vì xuất tinh thường xuyên có thể giảm số tinh trùng. Khoảng thời gian giữa các lần xuất tinh quá dài cũng có thể giảm chất lượng tinh trùng.

Chất lượng tinh dịch của một người có thể khác nhau đáng kể giữa các mẫu, ngay cả ở nam giới có khả năng sinh sản. Việc đếm tinh trùng có thể bị ảnh hưởng bởi bệnh tật. Sốt và nhiễm trùng có thể làm giảm tinh trùng trong vài tháng. Cần có ít nhất hai lần phân tích tinh dịch để kiểm tra khả năng sinh sản chính xác. Những xét nghiệm này phải cách nhau ít nhất sáu tuần.

Xét nghiệm tinh dịch bao gồm những gì?

Một số vấn đề được ghi lại trong một xét nghiệm tinh dịch, bao gồm:

• thể tích tinh dịch
• số lượng tinh trùng
• khả năng di chuyển (tính di động)
• hình dạng của tinh trùng (hình thái).

Tỷ lệ tinh trùng sống cũng được thông báo, cùng với:

• độ pH
• bạch cầu
• kháng thể kháng tinh trùng

Một phân tích tinh dịch sẽ bao gồm các xét nghiệm:

Thể tích tinh dịch

Tinh dịch là một hỗn hợp chất lỏng từ một số bộ phận cơ thể của đường sinh sản nam. Bình thường tinh hoàn góp phần sản xuất chỉ 5% số lượng tinh dịch và tất cả tinh trùng. Hầu hết các tinh dịch được sản xuất bởi các tuyến sinh dục phụ, cụ thể là các túi tinh, dịch niệu đạo và tuyến tiền liệt… Đo lượng tinh dịch được xuất tinh được xem như một phần của xét nghiệm phân tích tinh dịch. Đàn ông thường xuất tinh 2-5 ml tinh dịch.

Số lượng tinh trùng

Thường được gọi là đếm tinh trùng. Việc đếm số lượng tinh trùng trong một đơn vị thể tích tinh dịch được xuất tinh là một phần của các phân tích tinh dịch. Mật độ tinh trùng là số lượng tinh trùng trong 1 millilitre (ml) của tinh dịch.

Tính di động của tinh trùng

Khả năng của tinh trùng bơi hoặc di chuyển về phía trước. Số lượng tinh trùng di chuyển so với tinh trùng không di động được ghi nhận theo tỷ lệ phần trăm của tổng số tinh trùng.

Hình thái tinh trùng

Một đánh giá về hình dạng của tinh trùng và các tính năng vật lý. Số lượng tinh trùng có hình dạng bất thường được so sánh với số lượng tinh trùng bình thường. Điều này được ghi lại theo một tỷ lệ phần trăm trên tổng số tinh trùng thu thập. Tinh trùng có thể có bất thường ở phần đầu hoặc đuôi, mà ảnh hưởng đến sự di động và khả năng để bám dính vào trứng. Khi kiểm tra bằng cách sử dụng đúng phương pháp của WHO, kết quả hình thái này có thể đưa ra một dấu hiệu tốt về khả năng thụ tinh của tinh trùng của với trứng trong môi trường xét nghiệm.

Không giống như tinh trùng từ các loài khác, ở loài người thường sản xuất một số lượng lớn tinh trùng hình dạng bất thường (lên đến 86-95 %). Trong những trường hợp rất hiếm hoi, các tinh trùng của một số nam giới đều có đầu tròn (globozoospermia) và những người đàn ông này sẽ không làm người nữ thụ thai được.

pH tinh dịch

Độ pH được đo để xác định xem tinh dịch có tính axít hay kiềm. Tinh dịch thường hơi kiềm. Tinh dịch bị axit hóa kết hợp với một số lượng tinh dịch thấp có thể có nghĩa là có một tắc nghẽn có thể có trong các ống dẫn tinh hoặc thậm chí bất sản ống dẫn tinh/túi tinh.

Bạch cầu

Thường được tìm thấy trong tinh dịch. Số lượng lớn bạch cầu trong tinh dịch có thể là dấu hiệu của một nhiễm trùng đường sinh dục. Tuy nhiên, nó cũng có thể xảy ra mà không rõ nguyên nhân.

Đánh giá các kháng thể kháng tinh trùng trong tinh dịch

Đây là một xét nghiệm quan trọng, thường được thực hiện tại các phòng thí nghiệm chuyên biệt sử dụng những phương pháp được Tổ chức Y tế Thế giới công nhận. Kháng thể kháng tinh trùng có thể xảy ra ở một số nam giới khi hệ thống miễn dịch coi tinh trùng của chính mình là một tác nhân lạ và sản xuất kháng thể chống lại. Kháng thể kháng tinh trùng ở nam giới thường xảy ra sau khi cắt ống dẫn tinh. Kháng thể bám dính vào thân tinh trùng sẽ làm giảm chuyển động của tinh trùng. Tinh trùng bị dính thành cụm, làm cho nó khó khăn để đi qua các chất nhầy ở cổ tử cung một người phụ nữ. Ngoài ra, trong quá trình thụ tinh, tinh trùng và trứng nhận ra nhau bằng các chất trên bề mặt (thụ thể). Nếu kháng thể bị dính với tinh trùng, các thụ thể được bao phủ bởi các kháng thể và ngăn cản các tinh trùng bám vào trứng.

Một kết quả phân tích tinh dịch bình thường là gì?

Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) 1999 và 2010 đã công bố các chỉ số sau đây:

Việc đo lường tất cả các phần của mẫu tinh dịch cho bác sĩ một số gợi ý về mức độ khả năng sinh sản. Một số lượng tinh trùng thấp không phải lúc nào cũng có nghĩa là không có cơ hội thụ thai. Một số đàn ông với một số tinh trùng thấp nhưng với khả năng chuyển động và hình dạng tinh trùng bình thường vẫn có thể thụ thai.

Bác sĩ đánh giá cẩn thận các kết quả của xét nghiệm tinh trùng và các liên kết những kết quả này đến yếu tố quan trọng khác như khoảng thời gian mà các cặp vợ chồng đã cố gắng để có thai. Nói chung, các cặp vợ chồng đã không thể có thai trong ba năm trở lên có rất ít (nhỏ hơn 10%) cơ hội có thai xảy ra trong vòng 12 tháng sau mà không cần sự can thiệp của y học.

Những xét nghiệm nào khác được thực hiện như một phần của phân tích tinh dịch?

Đôi khi, nam giới có thể can phải cung cấp một mẫu nước tiểu sau khi xuất tinh, nếu bác sĩ nghĩ rang có một vấn đề xuất tinh (xuất tinh ngược). Nước tiểu được kiểm tra có tinh trùng hay không.

Định lượng nội tiết

Tinh hoàn tiết ra testosterone cần thiết để sản xuất tinh trùng. Testosterone được sản xuất bởi những tế bào đặc biệt trong tinh hoàn gọi là tế bào Leydig khi bị hormon tuyến yên là LH kích thích. Thêm vào đó, sản xuất tinh trùng cần có hormon tuyến yên khác, gọi là FSH.

Hormon nào được, xét nghiệm?

Testosterone và hormon tuyến yên (FSH và LH) được tiết vào máu và có thể dễ định lượng khi kiểm tra các mẫu máu nếu những vấn đề hormon là nguyên nhân vô sinh.

Kết hợp với những kết quả phân tích tinh dịch, những chẩn đoán sau có thể nghĩ tới trong trường hợp có liên quan đến nguyên nhân vô sinh nam do hormon.

Kiểm tra di truyền

Những xét nghiệm di truyền nào có thể được thực hiện?

Nhiễm sắc thể được tìm thấy trong từng tế bào của cơ thể con người. Nhiễm sắc thể mang các vật liệu di truyền xác định sự tăng trưởng và phát triển của tất cả các đặc tính con người bao gồm cả màu tóc, màu mắt, chiều cao và giới tính. Mỗi tế bào trong cơ thể thường có 23 cặp nhiễm sắc thể (tổng số là 46).

Trong số 23 cặp nhiễm sắc thể, có một cặp nhiễm sắc thể quy định giới tính của một người. Nhiễm sắc thể ở người đàn ông là 46XY.

Một nhiễm sắc thể giới tính được thừa hưởng từ người mẹ và một nhiễm sắc thể giới tính từ người cha. Phụ nữ luôn cho một nhiễm sắc thể X, nhưng nam giới có thể cho một nhiễm sắc thể X hoặc một nhiễm sắc thể Y.

Những biến đổi nhiễm sắc thể có thể dẫn đến sản xuất tinh trùng kém. Đôi khi người đàn ông khỏe mạnh nhưng có tình trạng sản xuất rất ít tinh trùng có thể có rối loạn di truyền hoặc có các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể mà không hay biết gì trước đây.

Xét nghiệm karyotype là gì?

Một xét nghiệm máu được gọi là biện pháp karyotype được dùng để đếm số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Nguyên nhân gây vô sinh do rối loạn di truyền thường gặp là Hội chứng Klinefelter. Đàn ông bị bệnh này có thêm một nhiễm sắc thể X (47xXY).

Nhiễm sắc thể Y có thể được kiểm tra cho những phần bị thiếu ?

Một xét nghiệm máu được gọi là xét nghiệm mất đoạn nhiễm sắc thể Y có thể được thực hiện bởi một số phòng thí nghiệm chuyên biệt tại Việt Nam. Xét nghiệm mất đoạn nhiễm sắc thể Y sẽ kiểm tra nếu vật liệu di truyền quan trọng giữ vai trò điều khiển sản xuất tinh trùng, thiếu mất nhiễm sắc thể giới tính nam (Y nhiễm sắc thể). Vấn đề này xảy ra ở khoảng 1 phần 20 người đàn ông có số lượng tinh trùng thấp.

Không thể sửa những sai lệch gen này, vì mỗi bé trai chỉ nhận được bản sao của nhiễm sắc thể Y từ người cha. Những bé trai sinh ra nhờ kỹ thuật hỗ trợ sinh sản có thể bị di truyền loại vô sinh này.

Những xét nghiệm di truyền nào khác có thể được thực hiện?

Nguyên nhân hiếm gặp gây vô sinh do di truyền thường được chẩn đoán sau khi bác sĩ khám lâm sàng.

Xét nghiệm di truyền chuyên biệt cần được các cặp vợ chồng xem xét trước khi tiến hành những kỹ thuật trợ giúp sinh sản vì vấn đề vô sinh nam. Đặc biệt là nếu có một nguy cơ di truyền cho trẻ em, chẳng hạn như xơ nang. Đối với bệnh nhân không có ống dẫn tinh bẩm sinh có thể tìm thấy đột biến gen gây xơ nang ở cả nam và nữ.

Trong tương lai có thể có nhiều gen khác có liên quan đến vô sinh nam sẽ được khám phá và những xét nghiệm tìm những vấn đề này cũng sẽ phát triển.

Sinh thiết tinh hoàn

Những mẫu mô tinh hoàn đôi khi được lấy ra từ tinh hoàn để thử nghiệm. Quá trình này được thực hiện dưới gây mê toàn thân, hoặc gây tê tại chỗ. Người ta sẽ lấy ra một mảnh mô tinh hoàn, khoảng một nửa kích thước của một đầu diêm. Các mẫu tế bào này sau đó được kiểm tra dưới kính hiển vi để xem có bất kỳ sự phát triển nào của tinh trùng hay không.

Sinh thiết tinh hoàn là khá an toàn nhưng nhiễm trùng và chảy máu đôi khi có thể xảy ra. Những vấn đề này nói chung sẽ ổn định trong một vài ngày.

Ở nam giới không có tinh trùng (azoospermia), kiểm tra này có thể giúp xác định liệu một tắc nghẽn ở đường sinh sản là vấn đề, hoặc đó là do tinh trùng không được sản xuất.

Ở nam giới với những vấn đề nghiêm trọng trong việc sản xuất tinh trùng, kiểm tra này cũng có thể xác định các khu vực nào của tinh hoàn đang sản xuất tinh trùng, và trong trường hợp này tinh trùng từ các mô sinh thiết có thể được sử dụng trong điều trị vô sinh. Thậm chí chỉ cần một vài tinh trùng bình thường tìm thấy trong các tế bào sinh thiết có thể được sử dụng trong kỹ thuật hỗ trợ sinh sản được gọi là tiêm tinh trùng vào trong bào tương (ICSI), khi mà một tinh trùng duy nhất được tiêm vào trứng bằng cách đâm kim vào vỏ trứng.

Có hai loại sinh thiết tinh hoàn, sinh thiết kim nhỏ hoặc làm sinh thiết mở.

Sinh thiết kim nhỏ

Một kỹ thuật có thể được thực hiện dưới gây tê tại chỗ có liên quan đến việc đâm kim nhỏ vào tinh hoàn để lấy một mẫu mô khoảng một nửa kích thước của một đầu diêm.

Liên quan đến việc lấy ra một mảnh mô lớn hơn về kích thước sau khi cắt qua da và lớp bao dày phủ bên ngoài của tinh hoàn. Kỹ thuật này được thực hiện trong khi người đàn ông được gây mê toàn thân/gây tê tuỷ sống. Sinh thiết mở

Xét nghiệm nước tiểu

Xét nghiệm nước tiểu đôi khi được thực hiện để kiểm tra những trường hợp xuất tinh ngược, tinh dịch có thể chảy ngược vào bàng quang trong thời điểm cực khoái nhiều hơn là xuất tinh theo đường dương vật. Đối với một số người đàn ông bị xuất tinh ngược, tinh trùng sẽ được dội rửa từ bàng quang ra ngoài khi đi tiểu ngay sau xuất tinh.

Xét nghiệm nước tiểu có thể được thực hiện thường quy khi lượng tinh dịch được xuất tinh (thể tích xuất tinh) thấp dưới 0,5 ml hoặc không có tinh dịch.

Việc kiểm tra xuất tinh ngược đòi hỏi người đàn ông tiểu vào một lọ nhỏ ngay sau khi xuất tinh. Nước tiểu sẽ được kiểm tra, nếu có sự hiện diện tinh trùng thì đó là do xuất tinh ngược dòng. Những tinh trùng này có thể được thu thập và tái sử dụng trong những kỹ thuật hỗ trợ sinh sản nếu vấn đề xuất tinh ngược không được giải quyết. Trong trường hợp cần thu thập tinh trùng cho kỹ thuật hỗ trợ sinh sản thì trước khi làm xét nghiệm, cần có sự tư vấn của bác sĩ trong việc trung tính hóa nước tiểu vì nếu môi trường nước tiểu có tính acid sẽ ảnh hưởng không tốt đến tinh trùng.