PHỤC HỒI CHỨC NĂNG CHO TRẺ CHẬM PHÁT TRIỂN TINH THẦN
Trích: Hướng dẫn chẩn đoán, điều trị của chuyên ngành Phục hồi chức năng 2014 của Bộ y tế: Số 3109/QĐ-BYT Ngày 19/8/2014
I. ĐẠI CƯƠNG
1. Định nghĩa: Chậm phát triển tinh thần (CPTTT) là một nhóm các rối loạn về sự phát triển tinh thần của trẻ (ảnh hưởng đến khả năng học các kỹ năng so với các trẻ khác cùng tuổi ) do các nguyên nhân xảy ra trước khi sinh, trong khi sinh và sau khi sinh.
2. Phân loại: Trẻ CPTTT có thể bị từ loại nhẹ, trung bình, nặng và rất nặng
II. CHẨN ĐOÁN
1. Các công việc chẩn đoán
– Hỏi bệnh: Hỏi tiền sử mang thai của mẹ; Quá trình sinh trẻ; Tiền sử bệnh tật của trẻ sau sinh; Quá trình phát triển của trẻ.
– Khám lâm sàng
+ Khám toàn thân và hệ thần kinh
+ Đánh giá trực tiếp trẻ bằng các test Denver, ASQ
– Chỉ định xét nghiệm cận lâm sàng
+ Cộng hưởng từ sọ não, chụp cắt lớp vi tính sọ não; Điện não đồ
+ Nhiễm sắc thể; Calci toàn phần và ion, T3,T4,TSH
+ Đo thính lực
2. Chẩn đoán xác định
2.1. Tiêu chuẩn lâm sàng chung của chậm phát triển tinh thần
– Khả năng đáp ứng chậm chạp hoặc không đáp ứng với điều người khác nói, với mọi việc diễn ra xung quanh.
– Khả năng diễn đạt không rõ ràng: Các suy nghĩ, tình cảm, nhu cầu bản thân.
– Khả năng tiếp thu chậm: Về ngôn ngữ lời nói và ngôn ngữ không lời.
– Khả năng hiểu chậm: Về những điều họ nghe, sờ, nhìn.
– Khả năng ra quyết định chậm kể cả việc đơn giản.
– Khả năng tập trung kém trong mọi hoạt động.
– Khả năng nhớ hạn chế: Trí nhớ ngắn hạn bị ảnh hưởng nhiều, trí nhớ dài hạn ít bị ảnh hưởng hơn.
– Kém điều hợp vận động toàn thân hoặc các vận động khác khó khăn (mút, nhai, ăn, sử dụng bàn tay).
– Chậm phát triển:
+ Vận động thô (lẫy, ngồi, bò, đứng, đi).
+ Vận động tinh (sử dụng bàn tay)
– Rối loạn hành vi: đập phá,đập đầu vào vật…
– Khám thần kinh:
+ Trương lực cơ: bình thường hoặc giảm nhẹ toàn thân.
+ Tình trạng cơ: bình thường, không có liệt.
+ Phản xạ: Phản xạ gân xương bình thường hoặc giảm nhẹ.
Babinski: âm tính
Các phản xạ nguyên thuỷ âm tính.
+ Các dây thần kinh sọ não: ít khi bị ảnh hưởng
+ Các hội chứng: hội chứng tháp, ngoại tháp, tiểu não âm tính
2.2. Đánh giá chỉ số IQ: Trẻ CPTTT có chỉ số IQ < 70 %
2.3. Chẩn đoán các dạng CPTTT thường gặp
2.3.1. Hội chứng Down
* Định nghĩa: Là 1 bệnh gây nên bởi rối loạn nhiễm sắc thể (thừa NST 21) ở giai đoạn phân chia NST khi thụ thai. Hay gặp ở mẹ trên 35 tuổi
* Dấu hiệu lâm sàng:
– Dấu hiệu sớm: ngay sau sinh trẻ mềm nhẽo, ít khóc, lưỡi hay thè ra ngoài. Khi hạ xuống đột ngột trẻ không có phản xạ bảo vệ
– Bộ mặt đặc biệt: Mắt xếch, mí mắt lộn lên đôi khi bị lác, tai thấp. Miệng trễ và luôn há, vòm miệng cao, hẹp.Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
– Các dấu hiệu khác: Đầu nhỏ, ngắn, gáy phẳng, cổ ngắn, vai tròn.
Bàn tay ngắn, to, các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Có 1 đường vân sâu nằm ngang đường bàn tay. Đôi khi trẻ bình thường cũng có như vậy. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón chân cái toè.Khớp háng, cổ chân, khuỷu lỏng lẻo.
Cứ 3 trẻ có 1 trẻ mắc bệnh tim.Cứ 10 trẻ Down có 1 trẻ bị tổn thương đốt sống cổ gây nên tổn thương tuỷ sống và bị liệt.
* Xét nghiệm: Xét nghiệm nhiễm sắc thể: Có 3 nhiễm sắc thể 21
* Tiêu chuẩn chung của CPTTT: Trẻ có các tiêu chuẩn chung của chậm phát triển tinh thần
2.3.2. Bệnh suy giáp
* Định nghĩa: Là CPTTT do thiếu hormon phát triển tuyến giáp
* Tiêu chuẩn lâm sàng :
* Xét nghiệm: Định lượng nồng độ hormom
– T3 giảm ( Bình thường 1,2 – 2,7nmol/l )
– T4 giảm (Bình thường 64,4 – 148 nmol/l)
– TSH tăng (Bình thường 0,23 – 4 nmol/l)
* Tiêu chuẩn chung của CPTTT: Trẻ có các tiêu chuẩn chung của chậm phát triển tinh thần.
2.3.3. Động kinh
* Định nghĩa: Động kinh là tổn thương não mãn tính với nhiều nguyên nhân khác nhau, được đặc trưng bằng sự lặp đi lặp lại những phóng lực kịch phát thành nhịp của tế bào não.
* Phân loại:
– Cơn cục bộ: Cơn cục bộ đơn thuần (Vận động, cảm giác); Cơn cục bộ phức tạp; Cơn cục bộ chuyển thành toàn bộ hoá.
– Cơn toàn thể: Cơn vắng ý thức điển hình, không điển hình; Cơn co cứng cơ; Cơn giật cơ; Cơn mất trương lực; Cơn cứng giật cơ.
– Cơn bổ xung: Động kinh liên tục; Trạng thái động kinh; Cơn không xếp loại.
– Hội chứng West: Cơn co thắt, chậm phát triển tinh thần, ĐNĐ có rối loạn nhịp cao điện thế.
* Tiêu chuẩn chẩn đoán:
+ Tiêu chuẩn xác định cơn lâm sàng:
– Xuất hiện đột ngột.
– Cơn có tính chất định hình
– Cơn xảy ra ngắn chỉ vài giây đến vài phút.
– Rối loạn chức năng thần kinh trong cơn ( trừ 1 số cơn cục bộ đơn giản )
– Hồi phục nhanh
+ Tiêu chuẩn xác định điện não: Điện não có hình ảnh các dạng phóng điện kịch phát của động kinh.
+ Tiêu chuẩn chung của CPTTT: Trẻ có các tiêu chuẩn chung của chậm phát triển tinh thần.
2.3.4. Hội chứng Fragile X (Hội chứng nhiễm sắc thể X giòn, dễ gẫy)
– Định nghĩa: Tật di truyền do nhiễm sắc thể X không bình thường.
– Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh: Tai to, mặt dài thể hiện ở những mức độ nặng nhẹ khác nhau; Khó khăn về học ở các mức độ khác nhau; Lặp lại hành động
– Tiêu chuẩn chung của Chậm PTTT: Trẻ có các tiêu chuẩn chung của chậm phát triển tinh thần.
3. Chẩn đoán mức độ: theo ICD 10 của WHO
– Mức độ 1 (Nhẹ) : IQ từ 55 – 70 %, giáo dục hoà nhập.
– Mức độ 2 (Trung bình) : IQ từ 40 – 54 %, có thể hoà nhập.
– Mức độ 3 (Nặng) : IQ từ 20 – 39 %, cần trợ giúp.
– Mức độ 4 (Rất nặng) : IQ < 20%, cần chăm sóc đặc biệt.
4. Chẩn đoán phân biệt
– Tự kỷ
– Tăng động giảm chú ý
– Khiếm thính
5. Chẩn đoán nguyên nhân
5.1. Trước khi sinh
– Mẹ bị nhiễm virus (rubeon, cytomegalo virus, toxoplasma,herpes…), dùng thuốc (hoá chất, nội tiết tố), nhiễm độc (chì, thuỷ ngân, thạch tín…) chế độ ăn thiếu chất (Iod) trong thời kỳ mang thai
– Đột biến NST ở bào thai do nhiều nguyên nhân khác nhau.
5.2. Trong khi sinh: Đẻ non, ngạt , can thiệp sản khoa.
5.3. Sau khi sinh: Trẻ bị các bệnh như xuất huyết não-màng não, viêm màng não, viêm não, chấn thương.
5.4. Không rõ nguyên nhân.
III. PHỤC HỒI CHỨC NĂNG VÀ ĐIỀU TRỊ
1. Nguyên tắc: PHCN sớm, đều đặn, toàn diện, phối hợp với chương trình PHCN tại nhà và PHCN dựa vào cộng đồng.
2. Các phương pháp và kỹ thuật phục hồi chức năng
– Điện trị liệu: điện thấp tần, ánh sáng
– Vận động :
+ Xoa bóp
+ Các kỹ thuật tạo thuận lẫy, ngồi, bò, đứng đi
– Ngôn ngữ trị liệu (Xem bài ngôn ngữ trị liệu)
+ Kích thích kỹ năng giao tiếp sớm
+ Huấn luyện kỹ năng hiểu và diễn đạt ngôn ngữ.
– Hoạt động trị liệu (Xem bài hoạt động trị liệu)
+ Huấn luyện kỹ năng vận động tinh bàn tay
+ Huấn luyện kỹ năng sinh hoạt hàng ngày
– Dụng cụ trợ giúp: Nẹp chỉnh hình
3. Các điều trị khác
– Thuốc chống động kinh, Hormon giáp trạng, cerebrolysin, điều trị còi xương (nếu có).
– Sử dụng một số loại thuốc để làm tăng khả năng tập trung, giảm tăng động và điều chỉnh hành vi.
IV. THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM
– Các chỉ số cần theo dõi: Sự tiến bộ về nhận thức, ngôn ngữ, hành vi
– Thời gian tái khám theo định kỳ 1 đến 2 tháng/lần
