PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ PHÌNH TO ĐẠI TRÀNG VÔ HẠCH BẨM SINH (BỆNH HIRSCHSPRUNG) Ở TRẺ EM

I. ĐỊNH NGHĨA

Do thiếu bẩm sinh các tế bào hạch thần kinh của đám rối cơ ruột, với khởi điểm luôn bắt đầu từ cơ thắt trong, đoạn ruột bệnh lý co thắt thường xuyên và không có nhu động đưa đến ứ đọng phân và hơi ở đoạn ruột phía trên làm cho đoạn ruột này bị dãn dần dần.

II. CHẨN ĐOÁN

1. Chẩn đoán xác định

a. Lâm sàng

• Rối loạn đi tiêu ở tuổi sơ sinh: chậm tiêu phân su sau 24 giờ và sau đó là táo bón.

• Chướng bụng.

• Nôn: muộn và lẫn mật.

• Khám bụng: bụng chướng dấu rắn bò, tăng tần số và cường độ nhu động ruột.

• Thăm trực tràng hay đặt thông trực tràng: dấu hiệu “tháo cống”.

Một số trẻ sơ sinh có ít triệu chứng và chỉ biểu hiện ở tuần thứ 2 hoặc thứ 3 trở đi.

b. Cận lâm sàng

• X-quang bụng không sửa soạn: ghi nhận hình ảnh tắc ruột thấp (các quai ruột dãn hơi rõ rệt nhất ở xích ma, đại tràng trái và đại tràng ngang), kèm vắng hơi vùng tiểu khung.

• Đại tràng cản quang: có hình phễu điển hình do chênh lệch khẩu kính giữa đoạn hẹp bệnh lý và đoạn dãn phía trên. Trong trường hợp vô hạch toàn bộ đại tràng có hình ảnh «dấu chấm hỏi».

• Sinh thiết trực tràng: không thấy tế bào hạch thần kinh của đám rối nội tại.

2. Chẩn đoán phân biệt

a. Ở trẻ sơ sinh

• Hội chứng nút phân su: tắc ngẽn thường ở đại tràng trái và thường biến mất sau thụt tháo hay chụp cản quang đại tràng.

• Teo ruột non, teo đại tràng.

Tăng hạch đại tràng (Hyperganglionosis): hiếm gặp, lâm sàng có triệu chứng táo bón giống Hirschsprung. Chẩn đoán xác định bằng sinh thiết toàn phần: phì đại và tăng sản đám rối Auerbach và Meissner.

b. Ở trẻ lớn:

cần chẩn đoán phân biệt với táo bón do phình to đại tràng chức năng như: thiểu giáp lúc mới sanh v

như: thiểu giáp, thiếu vitamin nhóm B… Bệnh nhân thường không có biểu hiện từ lúc mới sanh và sẽ đáp ứng với điều trị nội khoa của bệnh nguyên.

III. ĐIỀU TRỊ

1. Điều trị tạm thời

a. Điều trị điều dưỡng

• Thụt tháo 2 lần/ngày với nước muối đẳng trương ấm pha dầu với thông đủ to (16 hay 18), kết hợp huấn luyện người nhà để có thể hợp tác thực hiện tại nhà lâu dài sau xuất viện.

• Chế độ ăn giàu dinh dưỡng và nhuận trường.

• Tái khám hàng tháng để đánh giá hiệu quả của điều trị điều dưỡng.

b. Hậu môn tạm.

Trong những tình huống sau:

• Khi biểu hiện tắc ruột sơ sinh rõ và phim đại tràng cản quang thấy chiều dài đoạn hẹp vượt quá đại tràng xích ma trên quang đại tràng: thụt tháo sẽ không hiệu quả.

• Khi xảy ra biến chứng của bệnh lý: viêm ruột non đại tràng, nhiễm trùng huyết, thủng ruột.

2. Điều trị triệt để

a. Chỉ định:

can thiệp phẫu thuật đặt ra ngay sau khi có chẩn đoán xác định.

b. Nguyên tắc phẫu thuật

• Cắt bỏ toàn bộ đoạn hẹp vô hạch, đoạn chuyển tiếp thưa thớt hạch và một phần đoạn phình dãn có chức năng kém.

• Giảm trương lực cơ thắt trong.

• Tránh thương tổn cho thần kinh niệu dục.

c. Chuẩn bị trước mổ

• Từ 2 đến 3 ngày trước mổ cho ăn chế độ ít chất bã.

• Từ 3 đến 5 ngày trước mổ phải thụt tháo đại tràng mỗi ngày.

• Kháng sinh: Cefotaxim 100mg/kg/ngày bắt đầu 1 ngày trước phẫu thuật.

d. Các phương pháp phẫu thuật

• Đoạn ruột bệnh lý không vượt quá đại tràng sigma:

– Phẫu thuật Hạ đại tràng qua ngả hậu môn đơn thuần.

– Phẫu thuật hạ đại tràng qua ngả hậu môn kết họp ngả bụng hoặc phẫu thuật nội soi hỗ trợ:

+ Khó khăn khi đi ngả hậu môn do ruột bên trên dãn quá lớn (thường ở trẻ lớn).

+ Không triệt mạch lên được đoạn dãn (mạc treo ngắn, viêm dính.)

• Đoạn ruột bệnh lý vưọt quá đại tràng sigma: hạ đại tràng qua ngả hậu môn kết hợp vớ’ triệt mạch đoạn đại tràng vô hạch phía trên đại tràng sigma bằng ngả bụng hay phẫu thuật nội soi hỗ trợ.

• Vô hạch toàn bộ đại tràng:

– Phẫu thuật triệt để khi trẻ > 6 tháng tuổi (6kg).

– Kết hợp ngả hậu môn và ngả bụng.

– Có thể làm túi chứa chữ J bằng đoạn cuối hồi tràng trước khi đưa xuống hậu môn.

• Ngoài hạ đại tràng qua ngả hậu môn, một số phương pháp khác có thể áp dụng:

– Phẫu thuật SWENSON.

– Phẫu thuật DUHAMEL.

– Phẫu thuật SOAVE-BOLEY.

– Ba phương pháp trên hiện nay ít được sử dụng.

c. Hậu phẫu

• Tiếp tục kháng sinh như trước mổ, có thể phối hợp thêm Metronidazol 30 mg/ kg/ngày nếu thấy ruột viêm nhiều trong lúc phẫu thuật.

• Bệnh nhân có thể được ăn uống lại:

– Ngày hôm sau trong trường hợp phẫu thuật qua ngả hậu môn đơn thuần, không có yếu tố nguy cơ xì miệng nối: viêm ruột, miệng nối căng, máu nuôi không tốt, khâu xếp nếp nhiều.

– 2 – 4 ngày sau: trường hợp phối hợp ngả bụng, vô hạch toàn bộ đại tràng, nguy cơ xì miệng nối.

• Tái khám sau mổ:

– Sau 2 tuần, 1 tháng, 3 tháng, 6 tháng và mỗi năm đến khi ổn định.

– Nong hậu môn tại nhà mỗi ngày và kiểm tra định kỳ theo lịch (xem bài dị dạng hậu môn trực tràng).