Bệnh u hạt Wegener là một bệnh tự phát biểu hiện bởi sự kết hợp viêm cầu thận, viêm mạch u hạt hoại tử của đường hô hấp trên và dưới và các mức độ khác nhau của viêm mạch của các mạch nhỏ. Thường có biểu hiện của viêm xoang mạn tính làm người bệnh khó chịu, các triệu chứng của phổi ít có hơn. Đau khớp, sốt, ban da, sụt cân là các triệu chứng thường gặp. Các thâm nhiễm nốt phức tạp, thường có hang, thấy trên phim X quang. Chít hẹp khí quản và bệnh trong lòng phế quản đôi khi có. Thiếu máu đẳng sắc, hồng cầu binh thường, tăng nhẹ bạch cầu và tăng tiểu cầu thường gặp. Thực tế mọi bệnh nhân đều có tốc độ lắng máu tăng. Mức tự kháng thể của bào tương kháng bạch cầu trung tính trong huyết thanh (ANCA) tăng trong khoảng 95% bệnh nhân có bệnh hoạt tính và trong nửa số người thuyên giảm. Chất đánh dấu này đặc hiệu cho chẩn đoán 99%. Để có chẩn đoán đặc hiệu từ trước đến nay cần yêu cầu sinh thiết phổi, mô xoang hoặc thận thấy có viêm mạch u hạt hoại tử. Với kinh nghiệm đo mức ANCA tăng trong huyết thanh, vai trò của sinh thiết mô trong việc giải quyết bệnh nhân không còn như trước.
Bệnh u hạt dạng u bạch huyết là một bệnh hệ thống biểu thị bằng viêm mạch u hạt và thâm nhiễm tế bào đa dạng gồm các tế bào lympho và dạng tương bào không điển hình. Tạng nào cũng có thể bị tổn thương nhưng phổi, não và da thường hay bị nhất. Ngược với bệnh u hạt Wegener về lâm sàng, đường hô hấp trên và thận hiếm khi bị dù rằng các bằng chứng mô học của thâm nhiễm tế bào của thận thường thấp. Các tiểu cầu thận không bị tổn hại. X quang phổi có thể có nhiều thâm nhiễm nốt đa dạng hay các thâm nhiễm lưới lan tỏa. Chẩn đoán dựa trên các tổn thương đặc hiệu ở phổi, não và da qua xác định của xét nghiệm mô học. U hạt dạng u bạch huyết có tiên lượng xấu khi tiến triển thành u bạch huyết ác tính trong gần nửa số bệnh nhân.
Viêm mạch dị ứng và u hạt (hội chứng Churg – Strauss) là viêm mạch nhiều hệ thống tự phát của các động mạch cỡ trung bình và nhỏ xảy ra ở bệnh nhân hen, Các dạng mô học bao gồm các u hạt tế bào dạng biểu mô hoại tử dạng xơ. Thường thì da và phổi hay bị tổn thương nhất nhưng các tạng khác như tim, ống tiêu hóa, gan và thần kinh ngoại biên cũng có thể bị tăng bạch cầu ái toan ngoại vi rõ rệt. Các hình ảnh bất thường trên phim X quang lồng ngực đi từ các thâm nhiễm thoáng qua đến các nốt đa dạng. Bệnh này có thể là một phần của loại bệnh gồm viêm nhiều động mạch có nút.
Điều trị gồm phối hợp corticosteroid và cyclophosphamid. Uống prednison (1mg/kg thể trọng/ngày lúc khởi đầu, giảm dần tới điều trị cách quãng 3 – 6 tháng) là corticosteroid lựa chọn; trong u hạt Wegener một số thầy thuốc có thể không dùng các steroid. Đối với viêm mạch bùng phát điều trị có thể ban đầu cho methylprednisolon tiêm tĩnh mạch trong nhiều ngày. Cyclophosphamid (2mg/kg thể trọng/ngày lúc đầu có điều chỉnh liều để tránh giảm bạch cầu trung tính) cho uống hàng ngày ít nhất một năm sau khi bệnh đã thoái lui hoàn toàn. Tỷ lệ sống 5 năm ở các bệnh nhân có các hội chứng viêm mạch này nếu có điều trị phối hợp tới 90%.
Bệnh u hạt Wegener có thể khỏi hoàn toàn ở trên 90% các bệnh nhân. Nhiều báo cáo đã cho rằng thêm trimethoprim – sulfamethoxazol vào điều trị tiêu chuẩn có thể làm bệnh u hạt Wegener thoái lui nhưng các nghiên cứu về sau có kiểm soát về loại kháng sinh này còn chưa được nêu. Vai trò của trimethoprim – sulfamethoxazol còn bàn cãi. Nó chỉ nên dùng cho các bệnh nhân bị thể bệnh nhẹ và không có tổn thương thận.
